Phát hiện 55 bệnh RLCH nhờ giọt máu gót chân

0
310

Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền (Bệnh viện Nhi trung ương), rối loạn chuyển hóa (RLCH) bẩm sinh là một nhóm bệnh lý trong số các bất thường bẩm sinh và là một nhóm các bệnh di truyền.

Ở Việt Nam, bệnh này được phát hiện muộn, tỉ lệ tử vong cao. Mới đây, sau khi xét nghiệm định lượng axít amin, các bác sĩ đã tiếp tục phát hiện bệnh nhi P.A (17 tháng tuổi, quê Thanh Hóa) bị RLCH bẩm sinh. Tuy nhiên, do chẩn đoán muộn, căn bệnh này đã khiến bé tổn thương não.

Phát hiện 55 bệnh RLCH nhờ giọt máu gót chân - Ảnh 1.

Bệnh nhi bị RLCH được tư vấn điều trị tại BV Nhi Trung ương

Để chẩn đoán, trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm. Các bác sĩ chuyên khoa nội tiết cho biết hầu hết các bệnh RLCH bẩm sinh điều trị đều khó khăn, sử dụng dinh dưỡng đặc biệt, thời gian điều trị lâu dài, thậm chí là cả đời.

NO COMMENTS

LEAVE A REPLY